Test Combinado
Este test, es la prueba de screening de elección ya que presenta una tasa de detección de trisomía 21 (Síndrome de Down) cercano al 95% para una tasa de falsos positivos del 5% (falsos positivos se consideran aquellos casos que según el test son de alto riesgo cuando en realidad no existe cromosomopatía).
Se debe de ofrecer independientemente de la edad de la embarazada.
Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down o de otros síndromes Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13).
Este riesgo se calcula ajustando el riesgo de estas patologías por edad materna, por marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre.
| Es el cálculo de riesgo de padecer una alteración cromosómica, particularmente el síndrome de Down, obtenido tras el análisis conjunto de varias variables. Estas variables son: | |||||||||||||||
| • | Edad materna. El riesgo de padecer una alteración cromosómica aumenta con la edad. | ||||||||||||||
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| • | Edad gestacional en el momento de la realización. Muchos embriones o fetos con alteraciones cromosómicas mueren de forma espontánea durante el embarazo. Por eso, debe calcularse el riesgo teniendo en cuenta las semanas de gestación. | ||||||||||||||
| • | Medida la Translucencia nucal. El aumento de la translucencia nucal es el mejor parámetro aislado que existe en la actualidad para detectar posibles fetos con síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas. | ||||||||||||||
| • | Determinaciones analíticas. Se cuantifican dos sustancias, la fracción libre de la hormona gonadotropa coriónica (f-β-HCG) y la proteína plasmática placentaria A asociada al embarazo (PAPP-A). | ||||||||||||||
| Además, es necesario tener en cuenta otros factores que atañen a la embarazada: raza, peso, si el embarazo es gemelar, si es fumadora o diabética, y si el embarazo se ha conseguido por técnicas de fecundación in vitro. Dependiendo de cada uno de estos factores puede ser necesario hacer pequeñas correcciones que mejoran la precisión del cálculo de riesgo. | |||||||||||||||
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