Test Prenatal No Invasivo

 

La primera prueba analítica en sangre materna capaz de detectar las principales alteraciones cromosómicas del feto, evitando los riesgos asociados a la amniocentesis. 

 

4 tipos de Test Prenatal No Invasivo: 

Tipos TPNI

TPNI especial

Características TPNI (1, 2, 3): 

  • Diferencia el ADN materno del ADN fetal.
  • Especificidad y sensibilidad > 99% en la detección de trisomías.
  • Especificidad > 99% y sensibilidad > 94% en la detección de microdeleciones. 
  • A partir de la semana 9 de embarazo.
  • Detecta casos de gemelo desaparecido, triploidía y microdeleciones. 
Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que no pueden ser detectadas por otras pruebas no invasivas y su riesgo no está asociado a la edad materna. En estos casos, una intervención temprana permite abordar problemas físicos, emocionales y de desarrollo, mejorando la calidad de vida del recién nacido .

 

Limitaciones:

  • Edad fetal inferior a 9 semanas.  
  • Puede no detectar mosaicismos fetales de trisomías, alteraciones parciales de los cromosomas estudiados así como todas las deleciones asociadas a cada Síndrome de microdeleción.
  • No se aconseja si ha recibido recientemente (< 6 meses) una transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea.

Características TPNI Casos Especiales (4): 

  • Técnica: método de contaje.
  • Especificidad > 98%. 
  • A partir de la semana 10 de embarazo.
 

Interpretación de resultados:

  • Un resultado de BAJO RIESGO no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal, sin embargo, los estudios realizados muestran que excluye la probabilidad de estos síndromes en un porcentaje superior al 99%.
  • Para confirmar un resultado de ALTO RIESGO  es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en líquido amniótico. Para éstos, Laboratorio Echevarne ofrece, incluido en el precio del Test Prenatal No Invasivo, la realización del cariotipo molecular CarioChip®

 

La combinación de una ecografía de alta resolución con la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna permite incrementar de forma significativa la capacidad de detección del Test Prenatal No Invasivo, ya muy elevada, y extender la detección a muchas malformaciones fetales no detectables por un análisis de cromosomas ya en el primer trimestre del embarazo.

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